杨全：佛老思想与我国古代的意境论

3. 增加信号检测的灵敏度

基因组常被称作是生命天书。当然，涉及人类基因的研究必须经历严格的伦理审视。

今年6月，全球25名基因研究领域的科学家联名在《科学》杂志上宣布，今年内将启动人类基因组编写计划，目标包括在10年内合成一个完整的人类基因组。30岁的中国学者杨璐菡对新华社记者说。例如黄军就的研究成果为治疗一种在中国南方儿童中常见的遗传疾病——地中海贫血症提供了可能，而卢铀将开展的临床试验是试图通过修改免疫细胞的基因来达到治疗肺癌的目的。基因剪刀能剪出完美人类吗？ 2016-08-09 06:00 · angus 基因剪刀手们将把我们带向何处？未来的生活会有多大改变？这也是普通百姓关心的实际问题。尽管如此，仍然多有伦理方面的质疑。

2015年底，中美英等多国科学家和伦理学家在华盛顿举行人类基因编辑国际峰会。健康、聪明、美丽……这些人人向往的优良品质，能够完美集成在一个人身上吗？在生命之初的胚胎阶段，基因编辑技术的运用，能够完善基因的表达和功能，减少先天性疾病、显现优质性状，甚至完美人类的诞生都有可能。同时，该系统运行速度也非常快，可以在箭靶被射中后的1秒内给出成绩。

运动员们不用再焦急地等待结果公布，可以集中注意力射出下一箭。事实上，Hykso已经获得美国奥委会的认可，同时美国奥委会官员也表示，在跳水、体操、摔跤、田径等不同项目中，都陆续启用可穿戴设备，监测运动员的数据。这种由蚊虫传播的病毒，可能诱发新生儿小头症，南美国家更是该病毒的重灾区拳击传感器、智能眼镜、电子靶…… Hykso：奥运冠军梦的另一种体现 Hykso是一款拳击传感器，内置的加速计和陀螺仪可实现每秒1000次的全3D追踪，并将捕捉数据发送至智能手机应用中，让教练和运动员可以更直观地了解到挥拳状态，从而实现提升。

这种由蚊虫传播的病毒，可能诱发新生儿小头症，南美国家更是该病毒的重灾区。射箭项目首次采用电子靶，精度达0.2毫米 本届奥运会将首次在射箭比赛中使用科技来记录成绩，而此前射箭比赛的成绩一直依靠人眼使用特制望远镜进行裁定。

比如，韩国称其奥运队服在的制作过程中就额外加了特殊材料，能防寨卡病毒。另外，它也可实现导航、接打电话等功能。当箭击中箭靶时，两台扫描仪将分别纵向和横向运行，计算箭头与箭靶中心点的距离。改进的制造工艺将可向四周拉伸的编织、透气工程网眼、以及与AeroBlades结合，从而打造这套装备的出色性能。

该系统的精度达到0.2毫米，这是人眼所无法企及的。事实上，Hykso已经获得美国奥委会的认可，同时美国奥委会官员也表示，在跳水、体操、摔跤、田径等不同项目中，都陆续启用可穿戴设备，监测运动员的数据。中国田径队将使用AeroBlades技术，该技术经过数百小时的风洞测试，分布于服装的关键区域，能在运动员周身引导空气，为耐克田径装备打造更强的抗风阻性能。Solos的设计与谷歌眼镜十分相似，但针对骑行进行了特定设计，它内置心率传感器，可以监测骑行者的心率、燃烧热量等数据，同时显示在平视显示透镜上，再根据骑行者的状态提供建议。

防寨卡病毒服装 南美正在流行的寨卡病毒让许多参赛方心有余悸。为此，不少国家队的队服都设计成了长裤长袖，防止皮肤外露。

田径队服材料、技术双升级，经过数百小时风洞测试 耐克AeroSwift科技由创新环保的轻质再生聚酯制成，通过改造及简化构造使重量降到最轻。美国自行车国家队使用的智能眼镜 Solos是另一个获得奥运级肯定的可穿戴设备，美国自行车队已经使用这款智能眼镜进行训练。

里约奥运会上的黑科技，拳击传感器、智能眼镜、电子靶…… 2016-08-16 06:00 · wenmingw 虽然本届奥运会经费短缺曝出很多基础设施方面的问题，但作为VR、智能穿戴等科技迅猛发展的今天，本着穷什么不能穷科技(总归有赞助)的态度，可以发现里约奥运会上的科技亮点着实不少。同时，该系统运行速度也非常快，可以在箭靶被射中后的1秒内给出成绩。Solos的开发者之一Ernesto Martinez表示，伦敦双奥运会冠军、多次世界自行车赛冠军Sarah Hammer是Solos的忠实拥趸，眼镜能够量化她的训练，并且帮助她挑战速度和节奏，也可远程接收教练指示。截至7月初，巴西奥运赛艇比赛场地罗德里戈湖的污染依旧严重，奥运比赛场地的卫生程度被质疑。运动员们不用再焦急地等待结果公布，可以集中注意力射出下一箭。奥运会官方计时伙伴欧米茄引进了一套内置扫描系统的新箭靶

MiSeq通过将基因组DNA的随机片断附着到光学透明的表面，这些DNA片断通过延长和桥梁扩增，形成了具有数以亿计cluster的Flowcell，每个cluster具有约1000拷贝的相同DNA模板，然后用4种末端被封闭的不同荧光标记的碱基进行边合成边测序。总结随着基因检测的需求增加，诊断实验室需要适应当前的检测策略及技术的发展。

近日，Nature子刊《European Journal of Human Genetics》杂志以BRCA为例，从诊断实验室角度阐述了基因检测面临的新挑战。从NGS数据中选出LGRs受限于富集方法，PCR富集方法目前不适用于拷贝数变异（CNVs）的检测，但杂交富集方法在此方面具有一定的潜力。

追踪和管理NGS临床样本需要一个实验室信息管理系统（LIMS），该系统既支持NGS、适合诊断实验室的需求，又能灵活适应检测的变化。NGS的使用不仅可以满足不断上涨的检测需求，还能降低整体成本等。

在NGS能常规应用于临床上的CNV综合检测之前，必须先通过大量的临床验证。一些开放的生物信息学软件可用来创建自定义生物信息学分析途径，例如， Pindel、VarScan、GATK-lite 和Samtools。备注：本文根据European Journal of Human Genetics网站编译，原文链接为New challenges for BRCA testing: a view from the diagnostic laboratory。然而，值得注意的是，由于变异水平的差异，分析人员在使用公共突变数据库时应当谨慎。

挑战二：富集方法与全基因组相比，NGS在临床上通常被用于检测特异性基因，如BRCA1和BRCA2基因。然而，为了充分利用NGS的高通量特性，实验人员往往会准备大量的扩增产物进行测序，这就导致了对于一个特定基因或基因Panel，市场上会发展起多个多重PCR试剂盒，例如，用于BRCA检测的多重PCR试剂盒就有Multiplicom公司的CE-IVD BRCA MASTR、赛默飞的Ion Ampliseq Community Panel 以及德国Qiagen的 GeneRead DNASeq等。

挑战三：生物信息学分析和实验室信息管理系统NGS检测产生的大量数据需进行生物信息学分析、变体识别（variant call）以及数据筛查后才能使用。该芯片置于一个离子敏感层和离子感受器之上，每当有核苷酸分子被掺入时就会释放出质子，而离子感受器就会感受到这种信号，知道是哪一个核苷酸被掺入，从而读出DNA序列。

随着基因检测的需求增加，诊断实验室面临的压力越来越大，他们需要不断提高基因突变的筛查能力，且明确变体的临床意义仍面临着巨大的挑战，同时基因检测流程的复杂性增加了NGS诊断的难度，其中包括NGS平台、富集方法以及生物信息分析的复杂性等。因为NGS捕获和检测特异性基因的成本及时间效益会更高，这也推动了多种富集方法的发展，目前最常用的富集方法依赖于PCR或杂交技术。

PCR是一种行之有效的测序前富集技术，尤其是用于Sanger测序平台。然而，值得指出的是，当基因panel较宽泛时，杂交技术尤其是微阵列捕获技术可能会增加额外的成本以及时间。然而，平台的选择只是NGS工作流程中需要考虑的因素之一，该因素与其他因素相互依赖，包括富集方法和数据分析等。目前可用的商用系统数量繁多，其中一些系统主要针对NGS平台的管理，例如 Exemplar LIMS、Clarity LIMS和 Sequencing LIMS 等。

诊断实验室中的基因检测，面临哪些新挑战？ 2016-08-17 06:00 · 280144 近年来，下一代测序技术（NGS）越来越受到诊断实验室的欢迎，然而，基于NGS的诊断还面临着很多障碍。对于检测结果的解释，尤其是解释临床意义不明确的变体时，需要进行全面且系统的评价，还需要有明确的报告，此外诊断实验室还需意识到肿瘤DNA检测面临着重大挑战。

虽然PCR作为高灵敏度和高特异性的富集技术，但应用在大规模基因组靶标检测时却十分低效。高效、高性价比的突变检测方法以及标准化、系统性的NGS检测报告是诊断的基本要求。

对于NGS平台，实验室已成功开发出用于BRCA基因检测的长片断PCR技术。VUS是数据分析时常见的现象，目前国际上不断发起数据共享联盟，旨在推进测序方法的发展以及改进基因的变异分类。